Генетические заболевания человека: что на роду написано...
В нашей семье мы часто используем фразу «это наследственное», чтобы объяснить различные вещи. Это может означать цвет волос, телосложение или даже склонность к частым простудам. Когда мы говорим о наследственности, мы часто оправдываем себя болезнями, хотя это не всегда верно. В данном случае, что такое генетические или наследственные заболевания и можно ли их предотвратить? Как они диагностируются?
Понимание генетических болезней и заболеваний, к которым у человека есть наследственная предрасположенность, является важным фактором в медицинской науке. Важно отметить, что это два разных понятия. Генетические болезни обусловлены сбоями в строении генома или моногенными заболеваниями. Примером такого заболевания является галактоземия. При этом заболевании, нарушена работа ферментов, которые превращают молочный сахар в глюкозу. Выявлен ген, который отвечает за развитие этого заболевания. Если ребенок получит «дефектный» ген от одного из родителей, ферментная система будет работать на 50%, а если от обоих, то всего на 10%.
Заболевания, к которым у человека есть наследственная предрасположенность, зависят не только от наследственности, но и от других факторов, таких как окружающая среда, образ жизни и питание. Например, у человека может быть склонность к атеросклерозу, но правильный образ жизни и рациональное питание помогут ему оставаться здоровым.
Геном содержит наш генетический багаж, который представляет собой совокупность генов, состоящих из 23 пар хромосом (с общим числом до 25 000 генов). Каждая хромосома имеет свою пару, где информация дублируется. Каждый признак (цвет глаз и другие) кодируется двумя генами с возможными вариантами идентичности или отличия (аллели). Например, один из двух генов, определяющий цвет глаз, может «кодировать» серый оттенок, а второй - карий.
Передача наследственных заболеваний может происходить по нескольким схемам, включая:
- аутосомно-доминантный (если ребенок получает «сильный», доминантный ген от одного из родителей, то ген будет проявляться)
- аутосомно-рецессивный (признак проявляется только в том случае, если ребенок получил от родителей два «слабых», рецессивных гена)
- кодоминантный (оба гена проявляются)
- связанный с полом (половые хромосомы у мужчин и женщин влияют на передачу информации о наследственных заболеваниях)
Существует несколько наиболее распространенных генетических заболеваний, которые включают: дальтонизм, расщепление позвоночника, синдром Клайнфельтера, синдром Дауна, синдром Тернера, фенилкетонурия, нейрофиброматоз, муковисцидоз и гемофилия.
Появление "Мультифакториальных генетических болезней" можно выявить при проведении ДНК-идентификации. Анализ помогает подтвердить наличие или отсутствие предрасположенности к различной патологии, начиная от сахарного диабета и заканчивая зависимостью от веществ. С учетом того, что роль генетических факторов и факторов внешней среды в появлении заболеваний для каждого человека и для каждой патологии различна, эффективное медицинское вмешательство требует индивидуальной оценки на основании результатов анализов.
В настоящее время появляется все больше информации о новых экспресс-тестах, которые позволяют выявить нарушения в структуре ДНК еще в день проведения анализа. Например, ученые из Дании создали "светящийся ДНК-тест", который дает результат за шесть часов.
Ищете лабораторию, где можно сдать анализы на наследственные заболевания? Интересующейся выходит, что есть несколько важных критериев при выборе лаборатории, которая предоставит максимально полное генетическое обследование.
Важным фактором является наличие широкого спектра услуг, включающего кариотипирование, ПЦР, пренатальную диагностику и анализ на носительство. Таким образом, выбрав лабораторию, где будет выполнено все вышеперечисленное, можно быть уверенным в полноте анализа.
Кроме того, важно обратить внимание на наличие современного и сертифицированного оборудования. Это позволит получить максимально точные и подробные результаты. В данном случае, речь идет о специализированных лабораториях, предоставляющих более детализированные исследования и достоверные результаты, чем популярные экспресс-системы. Однако, следует учитывать, что результаты таких анализов могут быть получены через 2-3 дня.
Наконец, стоит обсудить вопрос стоимости обследования. Как правило, цена зависит от объема услуг, которые необходимо выполнить. При составлении генетического паспорта, стоимость анализов может достигать 75 000-80 000 рублей.
Однако, важно помнить, что информация, касающаяся здоровья и медицины, представлена исключительно в ознакомительных целях. Никогда не стоит пытаться самостоятельно поставить диагноз или лечиться без консультации специалиста.
Существует несколько направлений генетических обследований, которые позволяют с высокой точностью определить наличие генетических нарушений. Сегодня передовые технологии позволяют буквально проникнуть внутрь гена и определить, на каком уровне произошло нарушение.
В зарубежной прессе появляются сообщения о том, что ведутся эксперименты по применению методов редактирования генома для борьбы с некоторыми заболеваниями. Это одно из самых перспективных направлений в генетических исследованиях. Например, журнал Nature упоминал о подобных экспериментах в области борьбы с ВИЧ.
Также врачи могут применять генетические обследования для выявления различных генетических заболеваний. Это позволяет начать лечение на ранней стадии и увеличить эффективность терапии. Основные направления обследований включают генетические исследования при наследственных заболеваниях, скрининг на онкологические заболевания, оценку вероятности развития сердечно-сосудистых заболеваний и нейродегенеративных расстройств.
Диагностическое тестирование - процедура, которую проводят, если у пациента присутствуют симптомы или особые черты, характерные для генетического заболевания. Врачи проводят всесторонний осмотр пациента перед направлением на диагностическое тестирование. Одной из особенностей наследственных заболеваний является поражение нескольких органов и систем, поэтому при выявлении ряда отклонений от нормы, врач рекомендует молекулярно-генетическую диагностику.
Поскольку многие наследственные заболевания, такие как синдромы Дауна, Эдвардса и Патау, связаны с изменением количества хромосом (кариотипа), для подтверждения диагноза проводят кариотипирование – изучение количества хромосом. Для анализа требуются клетки крови, которые выращивают в специальной среде в течение нескольких дней, а затем окрашивают. Таким образом, врачи идентифицируют каждую хромосому, определяют, нарушен ли их количественный состав и отмечают возможные особенности внешнего строения.
Для выявления мутаций конкретных генов используется метод ПЦР - полимеразной цепной реакции. Он заключается в выделении ДНК и многократном воспроизведении интересующего исследователя участка. Метод ПЦР отличается высокой точностью, что позволяет почти полностью исключить ложноположительный результат. Более того, для исследования может использоваться любая ткань организма.
При наличии случаев наследственных заболеваний в семье будущие родители стремятся узнать вероятность появления этих болезней у их будущих детей. В таких случаях врачи рекомендуют проведение пренатальной диагностики или предимплантационную генетическую диагностику плода (ПГД), если пара использует вспомогательные репродуктивные технологии.
Пары, которые уже столкнулись с прерываниями беременности или имеют ребенка с наследственной патологией, а также те, у кого возраст матери превышает 35 лет, должны провести ПГД. Врачи также рекомендуют диагностику, если у одного из родителей есть генетическая патология. Подобные случаи указывают на наличие семейной истории заболевания, но сами родители находятся в хорошем здоровье. При этом вероятность наследования может достигать 50%, но ПГД позволяет точно определить этот показатель. Анализ проводится на стадии развития эмбриона, который получен в результате вспомогательной репродуктивной технологии и вырос до 6 или 8 клеток.
Пренатальную генетическую диагностику проводят, когда ребенок еще находится в утробе матери. Врач может предположить наличие генетических отклонений при анализе крови матери или по результатам УЗИ плода. Для начала, беременная проходит трехмаркерный скрининг, который выявлет уровень АФП, β-хорионического гонадотропина и эстриола. Если их концентрация не соответствует норме, врач рекомендует генетическое обследование ребенка. Для этого с помощью пункции берут амниотическую жидкость и проводят кариотипирование плода. Единственным недостатком является долгий период ожидания результатов. Если результаты будут отрицательные, женщина может просто не успеть принять решение об прерывании беременности. Альтернативой является анализ ворсин хориона, который можно выполнить на раннем сроке беременности, но материал в этом случае представляет угрозу протекания беременности.
В настоящее время существует еще одна возможность пренатального обследования плода - это неинвазивный пренатальный ДНК-тест (НИПТ-тест), где нужна только кровь матери. Точность такого теста достигает 99%, и обследование можно выполнить на самые часто встречающиеся генетические патологии, а также на полное исследование плода.
Для вычисления риска рождения ребенка с генетическим заболеванием в генотипе существует анализ на носительство. Он особенно важен при планировании беременности, чтобы выявить наличие патологического гена в генотипе человека и расчета вероятности передачи заболевания наследникам.
В наследовании генетических заболеваний можно выделить аутономно-рецессивный способ и наследование, сцепленное с полом. Например, гемофилия, характеризующаяся проблемами свертывания крови, проявляется только у мужчин, тогда как женщины могут быть носителями этой патологии. Для женщин, у которых имеются случаи гемофилии в роду, перед зачатием рекомендуется сделать скрининг гетерозиготного носительства для возможности вычисления вероятности риска рождения мальчика с гемофилией.
Существует возможность пройти генетическую диагностику даже для людей, которые не обнаружили у себя никаких генетических заболеваний. Причина в том, что многие наследственные патологии не могут быть обнаружены простым тестированием генов. Вместо этого, к некоторым заболеваниям предрасполагает генетическая предрасположенность, которая может быть выявлена через досимптоматическую диагностику, или ДНК-идентификацию. Это обследование, также известное как "генетический паспорт", может быть выполнено один раз, так как результаты остаются неизменными со временем.
Врач, основываясь на результатах ДНК-идентификации, может дать пациенту индивидуальные рекомендации, как изменить свой образ жизни, диету, и как избежать профессиональных рисков. Следование этим советам может предотвратить развитие многих заболеваний.
Одной из важных задач медицинской науки является выявление генетических заболеваний человека. Эти заболевания вызваны нарушением работы генов и могут быть наследственными или полученными по ходу жизни. В зависимости от типа генетического заболевания, врач выбирает методы обследования пациента. Рассмотрим основные группы патологий.
Генетические заболевания, связанные с хромосомами
Хромосомные заболевания могут возникнуть из-за изменений в количестве или структуре хромосом. Например, синдром Дауна вызывается наличием дополнительной (третьей) 21-й хромосомы. Синдром Шершевского-Тернера связан с наличием всего одной Х-хромосомы у женщин, а синдром Клайнфельтера - с наличием сочетания XXY у мужчин вместо обычного XY.
Некоторые хромосомные нарушения, как удвоение или утроение, несовместимы с жизнью. Зародыши погибают в утробе, а родившиеся дети живут всего несколько дней. Но бывают и исключения - иногда у человека есть разные виды клеток: несущие патологические хромосомы и не имеющие нарушений. Это явление известно как "мозаицизм", который может проявляться в меньшей степени или практически не проявляться вовсе.
Для диагностики хромосомных заболеваний проводят кариотипирование. К примеру, синдром Клайнфельтера - редкое генетическое заболевание, которым страдают мужчины. Он проявляется в евнухоподобной внешности, увеличении грудных желез, нарушении половой функции. Детальное исследование состава половых хромосом помогает определить, какое именно нарушение произошло у пациента. В зависимости от кариотипа будет варьироваться и степень выраженности симптомов заболевания.
Не только количество, но и структура хромосом может быть нарушена. В процессе деления клеток, если что-то пойдет не так, то может произойти утрата части хромосомы или удвоение ее участка. Хромосома может развернуться на 180 градусов (инверсия), или ее концы образуют кольцо. Синдром кошачьего крика, например, это следствие перестройки пятой хромосомы. У детей, страдающих от этой патологии, специфически кричит (звук напоминает мяуканье кошки). Обычно они погибают в первые годы жизни, поскольку этот недуг вызывает многочисленные пороки развития внутренних органов.
Пациентам с хромосомными заболеваниями назначают цитогенетическое обследование. Часто ему подвергаются и родители, чтобы установить, является ли патология унаследованной или же это случайное явление.
Мутации в генах: как они влияют на организм
Иногда генные нарушения происходят не на уровне целой хромосомы, а только на ее определенном участке. Такие изменения называют генными мутациями. Эти мутации являются причиной некоторых наследственных заболеваний, известных как моногенные нарушения метаболизма. Среди них могут быть муковисцидоз, фенилкетонурия, андрогенитальный синдром и т.д. Большинство этих заболеваний можно выявить в результате скрининга новорожденных в роддоме. Если новорожденный имеет нарушения в генах, его направляют на генетическое обследование. В некоторых случаях можно принять меры, чтобы предотвратить развитие серьезных нарушений.
Однако некоторые мутации в генах не проявляются у человека ярко или однозначно. Например, синдром Вольфрама начинается с диагностики сахарного диабета в раннем детстве, а затем сопровождается проблемами с зрением или слухом. Синдром можно подтвердить только на основе генетической экспертизы.
Фото: freepik.com