Редкое генетическое заболевание у новорожденного в Владимире
Специалисты нашли синдром Ди Джорджи у младенца.
Владимирские неонатологи обнаружили у новорожденного малыша редкое генетическое заболевание — синдром Ди Джорджи. Об этом сообщили в соцсетях ОДКБ.
Из владимирского роддома в отделение патологии новорожденных и недоношенных детей №1 перевели малыша, у которого был снижен кальций в крови, дефицит витамина D и врожденный порок сердца. У него обнаружили редкий генетический синдром Ди Джорджи. Благодаря ранней диагностике патологии и назначения поддерживающей терапии удалось избежать осложнений — сердечной недостаточности, судорог и сепсиса.
Синдром Ди Джорджи — это совокупность морфологических, иммунологических и неврологических изменений, которые являются следствием врожденного генетического дефекта. Заболевание может передаваться по наследству. Это сочетание патологии лицевого скелета (расщелины твердого неба), врожденного порока сердца, недоразвитие или отсутствие тимуса и снижения уровня кальция в крови из-за недоразвития паращитовидной железы. С возрастом патология приводит к задержке умственного развития, инфекционным и аутоиммунным осложнениям.
Сейчас не существует методов лечения этого генетического заболевания. Терапия направлена на лечение осложнений, возникших в разные периоды жизни.
Последние новости
К 80-летию Великой Победы. Рассказ о прадеде (старший помощник Муромского городского прокурора Евгений Цыганов)
Мой прадед, Александр Васильевич Мусев родился в 1899 году, был женат на Пелагее Андреевне Мусевой, имел двоих детей: сына Евгения и дочь Эльвиру.
Прокурор Владимирской области Иван Грибов проведет личный прием граждан в Вязниковском районе
9 апреля 2025 года с 11-00 прокурор Владимирской области Иван Владимирович Грибов будет вести личный прием граждан в п. Никологоры Вязниковского района.
Спорт и чистота – отличный дуэт! Присоединяйся к Спортивной школе!
Сегодня сотрудники МБУ ДО СШ провели традиционный весенний субботник на прилегающей территории.
Во Владимире ограничили движение на улице Гражданской до 12 мая
Фото: ПроГород В пресс-службе администрации Владимира уведомили автомобилистов о временном перекрытии участка улицы Гражданской, которое продлится больше месяца.