Редкое генетическое заболевание у новорожденного в Владимире
Специалисты нашли синдром Ди Джорджи у младенца.
Владимирские неонатологи обнаружили у новорожденного малыша редкое генетическое заболевание — синдром Ди Джорджи. Об этом сообщили в соцсетях ОДКБ.
Из владимирского роддома в отделение патологии новорожденных и недоношенных детей №1 перевели малыша, у которого был снижен кальций в крови, дефицит витамина D и врожденный порок сердца. У него обнаружили редкий генетический синдром Ди Джорджи. Благодаря ранней диагностике патологии и назначения поддерживающей терапии удалось избежать осложнений — сердечной недостаточности, судорог и сепсиса.
Синдром Ди Джорджи — это совокупность морфологических, иммунологических и неврологических изменений, которые являются следствием врожденного генетического дефекта. Заболевание может передаваться по наследству. Это сочетание патологии лицевого скелета (расщелины твердого неба), врожденного порока сердца, недоразвитие или отсутствие тимуса и снижения уровня кальция в крови из-за недоразвития паращитовидной железы. С возрастом патология приводит к задержке умственного развития, инфекционным и аутоиммунным осложнениям.
Сейчас не существует методов лечения этого генетического заболевания. Терапия направлена на лечение осложнений, возникших в разные периоды жизни.
Последние новости
Награды для Транснефти: Признание на Верхней Волге
Компания «Транснефть – Верхняя Волга» была отмечена за достижения в сфере транспорта нефти.
Перспективы модернизации городского транспорта в России
Эксперты предлагают новые решения для обновления транспортной инфраструктуры.
Почему нельзя часто вытирать пыль: мнение специалиста
Иммунолог объясняет влияние частого вытирания пыли на здоровье.
Частотный преобразователь
Подбираем решения под ваши задачи с учётом особенностей оборудования и требований